Новый вариант генетического заболевания детей обнаружили нижегородские врачи

Новый генетический вариант миопатии Дюшенна у детей обнаружили нижегородские врачи.

Новый генетический вариант миопатии Дюшенна у детей обнаружили нижегородские врачи. Об этом сообщает пресс-служба регионального правительства.

Миопатия Дюшенна — генетическое заболевание, которое проявляется в виде прогрессирующей слабости мышц и затруднений при движениях. Как отмечают эксперты, выявленный вариант болезни протекает необычно, что затрудняет постановку диагноза. Выводы, сделанные нижегородскими врачами, помогают быстрее провести диагностику и своевременно назначить пациенту гормональную терапию. Это позволит замедлить прогрессирование болезни, а значит ребенок сможет дольше сохранять способность самостоятельно передвигаться.

Информацию о выявленном варианте болезни внесут в Международную генетическую базу пациентов. Также нижегородские специалисты делятся результатами исследования с коллегами из других регионов.

Научную работу в течение нескольких лет проводили специалисты Нижегородской областной детской больницы — заведующая медико-генетической консультацией Хасана Аксянова и заведующая отделением нейрофизиологии Екатерина Карпович, а также сотрудники ПИМУ — невролог Татьяна Самофал и травматолог-ортопед, реабилитолог Татьяна Митина.

Мы изучаем заболевание в каждом конкретном случае, отслеживаем, какие двигательные функции организма нарушаются. На базе детской областной больницы осуществляется оценка работы мышц ребенка по специальным сложным двигательным шкалам. Для этого используется самая современная диагностическая аппаратура, в частности, компьютеризированный электромиограф, — отметила автор исследования Екатерина Карпович.

В Нижегородской области ведется учет каждого ребенка с миопатией Дюшенна. Для работы с ними в детской клинической больнице была внедрена комплексная программа диагностики и лечения.

Мы научились диагностировать мышечную атрофию у детей в самом раннем возрасте, с этим успешно справляется междисциплинарная коллективная бригада неврологов, нейрофизиологов и генетиков. Впервые в регионе юные пациенты с тяжелыми формами мышечных дистрофий и миопатией Дюшенна получают лечение, которое позволяет избежать дальнейшего ухудшения их состояния, — заявила Екатерина Карпович.

Напомним, нижегородские ученые разрабатывают нанолекарство от опухоли брюшной полости.

Источник

Предложить новость